Cuándo se recomienda una valoración genética
Es habitual preguntarse si algo que hay en la familia —propia o de la pareja— podría transmitirse al bebé. Para resolver justo ese tipo de dudas existe el consejo genético.
🧬 ¿Qué es el consejo genético?
No es una prueba en sí misma, sino una consulta especializada en la que se reconstruye un árbol familiar de varias generaciones, se identifica si hay algún patrón de herencia relevante, se traduce a un lenguaje comprensible qué probabilidad real existe, y se explican las pruebas disponibles si se quiere profundizar más.
Decisión libre e informada: Ninguna decisión se impone; la idea es que puedas decidir con toda la información posible.
¿Cuándo suele recomendarse esta valoración?
Se valora la derivación cuando se presenta alguna de las siguientes situaciones en la historia personal o familiar:
🧬 Enfermedades familiares o discapacidad
Enfermedad genética identificada en la familia o un pariente con discapacidad intelectual de causa desconocida.
👶 Antecedentes reproductivos
Dos o más pérdidas gestacionales, o un hijo o hija anterior con alguna malformación o enfermedad genética.
👩👦 Edad materna y consanguinidad
Edad materna de 35 años en adelante, o existencia de relación de consanguinidad con la pareja.
🌍 Origen étnico específico
Origen con mayor incidencia de ciertas enfermedades hereditarias (talasemia, anemia falciforme, fibrosis quística, entre otras).
⚠️ Exposiciones previas
Exposición previa a productos tóxicos, radiaciones o tratamientos de quimioterapia.
💬 Orientación y derivación desde consulta
Si algo de tu historia lo justifica, tu matrona puede derivarte a esta consulta. Que te deriven no implica que exista un problema confirmado: significa que hay información que merece revisarse con más detalle.